DiGeorge Syndrome: Penyebab, Gejala, Obat, dll

By | Juli 1, 2019


DokterSehat.Com – Tidak bisa dipungkiri bila kelainan genetik menjadi akar berbagai masalah kesehatan. Salah satu kelainan genetik yang jarang diketahui orang adalah DiGeorge Syndrome. Pernahkah Anda mendengar sindrom ini?

Ketahuilah lebih dalam pengertian, penyebab, gejala, diagnosis, komplikasi, dan pengobatan Sindrom DiGeorge melalui penjelasan ini. Anda perlu tahu karena DiGeorge Syndrome bisa berdampak serius hingga menyebabkan kematian.

Apa itu DiGeorge Syndrome?

DiGeorge Syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada  organ tubuh tertentu, sehingga mengakibatkan serangkaian gangguan kesehatan. Sindrom ini disebut juga sindrom delesi 22q11.2.

Hal ini dikarenakan penderita DiGeorge Syndrome mengalami kehilangan sedikit bagian  kromosom 22. Bagian yang hilang tersebut berada pada posisi q11.2 atau bagian tengah kromosom. Kehilangan bagian ini ternyata berdampak negatif bagi perkembangan organ tubuh tertentu.

Sindrom delesi 22q11.2 juga dikenal dengan beberapa istilah lain. Beberapa nama lain untuk Sindrom delesi 22q11.2 adalah 22q11.2DS, BBB syndrome, CATCH22, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome, dan Cayler cardiofacial syndrome.

Beberapa sindrom tersebut memiliki kondisi kelainan genetik yang sama seperti DiGeorge Syndrome. Akan tetapi, gejala yang nampak bisa jadi berbeda dengan sindrom DiGeorge. Sindrom ini juga disebut sebagai penyakit imunodefisiensi primer. Pasalnya, sindrom DiGeorge memengaruhi sistem kekebalan tubuh secara negatif.

Angka kejadian DiGeorge Syndrome sekitar 1 dari 4.000 orang. Sebenarnya, angka kejadian tersebut bisa saja lebih tinggi. Pasalnya, hasil diagnosis DiGeorge Syndrome tidak sedikit terganggu karena faktor variabelnya, terlebih bila gejalanya ringan.

Penyebab DiGeorge Syndrome

DiGeorge Syndrome terjadi karena kelainan genetik pada kromosom 22 di bagian tengah (q11.2). Bagian tengah pada kromosom 22 tersebut hilang sebagian kecil dan memengaruhi perkembangan organ tubuh.

Kelainan genetik pada kromosom ini biasanya tidak diwariskan. Namun, pada beberapa kasus mutasi genetik DiGeorge Syndrome bisa diturunkan dari orang tua ke anaknya. Hilangnya bagian dari kromosom 22 ini bisa terjadi pada kromosom DNA di sel sperma ayah, sel telur ibu, atau pada saat perkembangan janin.

Jadi, sel gamet dari ayah maupun ibu yang kehilangan sedikit DNA bisa saja menyebabkan pembuahan yang pada akhirnya menyebabkan bayi terlahir DiGeorge Syndrome jika terjadi pada kromosom 22 bagian q11.2.

Riwayat terjadinya DiGeorge Syndrome sangat kecil menjadi faktor risiko sindrom kelainan genetik ini walaupun tidak tertutup kemungkinannya untuk bisa terjadi. Oleh karena itu, apabila salah satu orang tua mengalami DiGeorge Syndrome, diperlukan bantuan medis guna memantau janin dari pasangan tersebut.

Gejala DiGeorge Syndrome

Tanda atau gejala DiGeorge Syndrome bervariasi. Gejala DiGeorge Syndrome dipengaruhi oleh jenis dan keparahan kasus. Hal ini juga dipengaruhi pada sistem tubuh mana yang terkena dampak kelainan genetik.

Penyandang DiGeorge Syndrome biasanya memiliki gejala sejak lahir. Akan tetapi, gejala DiGeorge Syndrome juga bisa nampak ketika anak mencapai usia balita.

Berikut ini adalah beberapa gejala DiGeorge Syndrome:

  • Penampakan wajah tidak normal (mata terlalu besar, bentuk dagu tidak sempurna, telinga turun sebelah, dan lainnya)
  • Mulut atau bibir sumbing
  • Cacat jantung/kelainan jantung
  • Perkembangan motorik terganggu (lama berjalan, duduk, speech delay, dan lainnya)
  • Sulit makan
  • Sulit bernapas

Kapan harus ke dokter?

Apabila bayi sudah menampakkan gejalanya sejak lahir dan cukup parah, maka dokter bisa segera mendeteksi sindrom ini. Namun, bila gejala tidak nampak saat baru lahir, maka segeralah membawa ke dokter anak bila beberapa gejala DiGeorge Syndrome tersebut muncul.

Diagnosis DiGeorge Syndrome

Diagnosis DiGeorge Syndrome sebaiknya dilakukan segera jika bayi menampakkan tanda atau gejala DiGeorge Syndrome yang telah disebutkan. Diagnosis DiGeorge Syndrome dilakukan dengan tes darah setelah dokter memeriksa riwayat dan fisik pasien.

Tes darah tersebut dikena dengan FISH Analysis (Fluorescent In Situ Hybridization). Tujuan dari FISH Analysis ini untuk mendeteksi adanya kelainan genetik di kromosom 22 bagian q11.2. Selain itu, tes darah juga bisa mendiagnosis adanya kelainan genetik lainnya.

Komplikasi DiGeorge Syndrome

Sama seperti kelainan genetik pada umumnya, DiGeorge Syndrome juga bisa menimbulkan beberapa komplikasi bahkan pada kasus kematian.

Berikut ini adalah beberapa komplikasi DiGeorge Syndrome yang mungkin terjadi:

  • Disfungsi ginjal
  • Kadar kalsium darah rendah
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan perkembangan mental
  • Gangguan tumbuh kembang fisik
  • Gangguan perilaku dan belajar
  • Cacat jantung/kelainan jantung
  • Penyakit autoimun
  • Imunitas rendah
  • Cacat jantung
  • Kematian

Pengobatan DiGeorge Syndrome

Tidak ada pengobatan untuk kasus kelainan genetik termasuk pada penyandan DiGeorge Syndrome. Pengobatan DiGeorge Syndrome yang bisa dilakukan bertujuan untuk mengurangi masalah kesehatan karena gejala atau komplikasi yang muncul.

Inilah beberapa tindakan pengobatan untuk DiGeorge Syndrome:

1. Operasi jantung

Bayi yang terlahir dengan kelainan DiGeorge Syndrome cenderung mengalami cacat jantung. Tindakan yang tepat untuk mengobati cacat jantung ini adalah dengan melakukan tindakan operasi segera setelah lahir.

Hal ini bertujuan untuk segera memperbaiki kondisi jantung, sehingga tidak menimbulkan gangguan pernapasan dan sistem organ tubuh lainnya.

2. Pemberian suplemen

Kelainan kelenjar tiroid yang dialami penderita DiGeorge Syndrome mengakibatkan penderitanya sering mengalami kekurangan kalsium. Oleh karena itu, hal ini perlu diatasi dengan memberikan suplemen kalsium dan vitamin D.

3. Terapi antibiotik

Salah satu komplikasi yang muncul pada kasus DiGeorge Syndrome adalah mudah menderita penyakit infeksi. Hal ini dikarenakan pasien mengalami gangguan sistem kekebalan tubuh yakni sel limfosit T dalam melawan bakteri.

Kondisi ini diobati dengan memberikan anak obat antibiotik ketika ia mengalami penyakit infeksi tertentu. Pemberian antibiotik bisa dalam bentuk sediaan ora, parenteral, maupun topikal tergantung kondisi penyakit infeksi.

4. Transplantasi kelenjar timus

Pengobatan DiGeorge Syndrome bisa dilakukan dengan transplantasi kelenjar timus. Hal ini bertujuan untuk memperbaiki sel imunitas tubuh, sehinga tidak mudah terkena penyakit infeksi.

5. Operasi mulut atau bibir sumbing

Anak-anak yang memiliki mulut atau bibir sumbing direkomendasikan untuk menjalani operasi. Ini bertujuan agar anak tidak mengalami kesulitan makan dan berbicara.

6. Terapi fisik

Komplikasi yang bersifat gangguan perkembangan fisik pada penderita DiGeorge Syndrome bisa diatasi dengan melakukan terapi fisik oleh tim medis ahli.

7. Konsultasi mental

Masalah perkembangan mental dan perilaku anak yang mundur atau tidak seharusnya perlu diatasi dengan perawatan secara mental. Psikolog atau psikiater biasanya terlibat untuk mengatasi masalah ini.

 

 

Sumber:

  1. MayoClinic: DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543 [diakses pada 1 Juli 2019]
  2. MayoClinic: DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353548 [diakses pada 1 Juli 2019]
  3. PrimaryImmuneOrg: DiGeorge Syndrome. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome [diakses pada 1 Juli 2019]
  4. MedicalNewsToday: What’s to know about DiGeorge syndrome? By Lori Smith. 2018. https://www.medicalnewstoday.com/articles/308533.php [diakses pada 1 Juli 2019]
  5. NIHGov: 22q11.2 deletion syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes [diakses pada 1 Juli 2019]
  6. NHSUK: DiGeorge syndrome (22q11 deletion). https://www.nhs.uk/conditions/digeorge-syndrome/ [diakses pada 1 Juli 2019]





Source link