Category Archives: penyebab DiGeorge Syndrome

DiGeorge Syndrome: Penyebab, Gejala, Obat, dll

DokterSehat.Com – Tidak bisa dipungkiri bila kelainan genetik menjadi akar berbagai masalah kesehatan. Salah satu kelainan genetik yang jarang diketahui orang adalah DiGeorge Syndrome. Pernahkah Anda mendengar sindrom ini?

Ketahuilah lebih dalam pengertian, penyebab, gejala, diagnosis, komplikasi, dan pengobatan Sindrom DiGeorge melalui penjelasan ini. Anda perlu tahu karena DiGeorge Syndrome bisa berdampak serius hingga menyebabkan kematian.

Apa itu DiGeorge Syndrome?

DiGeorge Syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada  organ tubuh tertentu, sehingga mengakibatkan serangkaian gangguan kesehatan. Sindrom ini disebut juga sindrom delesi 22q11.2.

Hal ini dikarenakan penderita DiGeorge Syndrome mengalami kehilangan sedikit bagian  kromosom 22. Bagian yang hilang tersebut berada pada posisi q11.2 atau bagian tengah kromosom. Kehilangan bagian ini ternyata berdampak negatif bagi perkembangan organ tubuh tertentu.

Sindrom delesi 22q11.2 juga dikenal dengan beberapa istilah lain. Beberapa nama lain untuk Sindrom delesi 22q11.2 adalah 22q11.2DS, BBB syndrome, CATCH22, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome, dan Cayler cardiofacial syndrome.

Beberapa sindrom tersebut memiliki kondisi kelainan genetik yang sama seperti DiGeorge Syndrome. Akan tetapi, gejala yang nampak bisa jadi berbeda dengan sindrom DiGeorge. Sindrom ini juga disebut sebagai penyakit imunodefisiensi primer. Pasalnya, sindrom DiGeorge memengaruhi sistem kekebalan tubuh secara negatif.

Angka kejadian DiGeorge Syndrome sekitar 1 dari 4.000 orang. Sebenarnya, angka kejadian tersebut bisa saja lebih tinggi. Pasalnya, hasil diagnosis DiGeorge Syndrome tidak sedikit terganggu karena faktor variabelnya, terlebih bila gejalanya ringan.

Penyebab DiGeorge Syndrome

DiGeorge Syndrome terjadi karena kelainan genetik pada kromosom 22 di bagian tengah (q11.2). Bagian tengah pada kromosom 22 tersebut hilang sebagian kecil dan memengaruhi perkembangan organ tubuh.

Kelainan genetik pada kromosom ini biasanya tidak diwariskan. Namun, pada beberapa kasus mutasi genetik DiGeorge Syndrome bisa diturunkan dari orang tua ke anaknya. Hilangnya bagian dari kromosom 22 ini bisa terjadi pada kromosom DNA di sel sperma ayah, sel telur ibu, atau pada saat perkembangan

Read the rest