Category Archives: hemokromatosis

hemokromatosis: Penyebab, Gejala, & Pengobatan

DokterSehat.Com– Apa itu hemokromatosis? Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas. Kerusakan organ-organ akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan penyakit hemokromatosis keturunan diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Gen yang bermutasi pada penderita hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap hemokromatosis.

Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.

Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.

Faktor Risiko Hemokromatosis

Beberapa faktor berikut ini dapat meningkatkan risiko hemokromatosis herediter, di antaranya:

1. Mutasi gen

Memiliki dua salinan gen HFE bermutasi. Ini salah satu faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis herediter atau keturunan.

2. Riwayat keluarga

Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua atau saudara kandung), dengan hemokromatosis, Anda lebih mungkin terserang penyakit ini.

3. Etnisitas

Orang keturunan Eropa Utara mungkin lebih rentan terhadap hemokromatosis herediter daripada orang-orang dari latar belakang etnis lain. Hemokromatosis kurang umum di Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika.

4. Jenis kelamin

Pria lebih mungkin mengalami tanda-tanda dan gejala hemokromatosis dibandingkan dengan wanita yang berusia

Read the rest